研究計畫之背景及目的: 腫瘤影像學陽性的個案，臨床醫生會以腫瘤組織與細胞學鑑別診斷做為主要診斷依據。但是要持續追蹤治療對個案的效果和預後狀況只能經由腫瘤影像學檢查，臨床上常遇到無法採取組織檢體的癌症個案，因此如何達到更精確地療效和預後追蹤診斷是急需解決的關鍵問題。 在2008年美國食品藥品監督管理局(FDA)核准第一個循環腫瘤細胞(Circulating tumor cell,CTC)計量監測在轉移性乳癌、大腸直腸癌和前列腺癌的體外診斷醫療器材(IVD)﹔最近臨床研究發表利用新的循環腫瘤細胞捕捉晶片(CTC Chip)搭配數位聚合脢連鎖反應器（Digital polymerase chain reaction, Digital PCR, dPCR），在定量分析追蹤病患血中循環腫瘤細胞(CTC)及游離核酸(cfDNA)，發現CTC細胞數和游離核酸基因型與癌症進程方面，顯示了高度的相關性與一致性。然而，不同病患血中CTC細胞數與cfDNA突變基因型的比例會隨著療程而呈現動態性變化，因此若能透過追蹤定量分析病患血中CTC細胞數與cfDNA突變的基因型比例，就能更精確地評估個案的預後，例如:非小細胞肺癌患者在接受標靶藥物酪胺酸激酶抑制劑 (tyrosine kinase inhibitor ,TKI)治療時，常發生在療程中腫瘤異質性(heterogeneity)的癌細胞對標靶藥物產生複雜的抗藥性的單株演化(clonal evolution)，並導致癌症患者病情持續惡化，而癌細胞的突變基因型已可作為抗藥性的參考依據，因此若能夠透過病患血中CTC細胞數與cfDNA突變基因型比例來評估個案的用藥反應和預後，可以更即時的評估治療方式，減少醫療資源的浪費和病情惡化的發生，在臨床疾病進程的監測有很大的幫助。但目前血中CTC細胞數與cfDNA突變基因型在追蹤定量分析上的臨床數據太少，在驗證臨床治療意義上仍無完善之定論。 本研究的目的旨在建立技術分析模型，探討患者血中CTC細胞數與cfDNA突變基因型之定性定量方法，並監測其與疾病進程的關係，希望能找到作為診斷預後的生物標記。