脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)

基因檢測

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是國人脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是國人年齡從出生到成年皆有 可能發生。由於過去並無有效的帶因者檢驗方式,所以父母常在生下了重症寶寶後, 才驚覺帶有此重症疾病的遺傳基因!更有一種常見的情況是: SMA患者至國小或國高 中發病,所以,當發現帶有此種遺傳疾病時,家中的兄弟姊妹也已陸續發病,而此時, 不幸終究無可挽回。

致病成因

SMA患者因脊髓前角細胞的「運動神經元存活基因」發生缺失,導致肌肉發生漸進性退 化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉 等日常動作。當發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表 現,嚴重型在嬰兒時期(約兩歲前)就會因呼吸衰竭而死亡,中間型患者在孩童期可能 因併發感染而死亡,即使是輕型患者至成年期才發病,亦可能終身坐輪椅無法行走。

SMA帶因率及遺傳模式

根據統計,SMA的帶因機率相當 高,約為1/30-1/50,也就是說, 平均30-50個人中就有一位為帶因 者。若不巧父母皆為帶因者,則 每一胎不管男孩或女孩,皆會有 1/4的機會成為患者。

SMA基因帶因檢測技術

快速、準確、有保障

目前此項技術已可快速且準確地篩 檢出帶因者(準確度高達95% )。 且僅需抽取母血3c.c,約二至三星 期即可得知結果。若經檢測,確定 父母皆為帶因者後,才需以侵入性 的檢查方式,直接取得寶寶的細胞 進行確認診斷,如絨毛膜穿刺術、 羊膜穿刺術、或胎兒臍血抽取術等 。

別跟寶寶的健康賭運氣

為確保寶寶的健康,建議每一位準 媽媽在懷孕初期儘早接受SMA基因 帶因篩檢!!


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